První česká monografie na toto téma podává ucelený přehled o nejčastějších a

nejzávažnějších vzácných onemocněních (VO) a nahrazuje dosud chybějící

metodické pokyny pro jejich včasnou diagnostiku a léčbu. Napomoci by měla

především praktickým lékařům a pediatrům v orientaci v této vysoce

heterogenní skupině chorob, se kterými ve své praxi přicházejí do styku jen

sporadicky, a přispět tak k rozšíření povědomosti o nich.

Úvodní část publikace je věnována současnému postavení VO v rámci

evropské i české legislativy, v dalších kapitolách je stručně popsán jejich

genetický podklad, následuje přehled vrozených vad podléhajících

novorozeneckému screeningu. Stěžejní část publikace poskytuje přehled

nejčastějších VO včetně jejich základních klinických příznaků, laboratorních i

dalších nálezů a terapeutických možností. V závěru knihy se autoři věnují roli

pacientských organizací a činnosti ČAVO. Nechybí ani odkazy a kontakty na

specializovaná odborná pracoviště, jež se zabývají diagnostikou a léčbou

příslušných VO.

I přes značně limitované možnosti pediatrů a praktických lékařů – vzhledem k

systému regulací úhrad zdravotních služeb ze zdravotního pojištění a

sankcionování lékařů za výkony prováděné nad rámec celorepublikového

průměru – je jejich úloha v časné diagnostice těchto chorob nezastupitelná.