EN

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách


Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.

Informácie

Jazyk čeština
Počet strán 280
EAN 9788020441874
Dátum vydania 1.7.2017
Vek od 18
Formát 165x242 mm
Vydavateľstvo Mladá fronta
Edícia Aeskulap
Hmotnosť 0,607
Typ kniha
Väzba viazaná s laminovaným poťahom

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.

Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti.

I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Uživateľská recenzia

Žiadne užívateľské hodnotenia nie sú dostupné.

Vaše hodnotenie

Používateľskú recenziu môžu vkladať len registrovaní užívatelia

 Prihlásiť
NAPÍŠTE NÁM