Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

13,59 €

Bežne 15,99 €

ušetríte 2,40 €

Najnižšia cena za posledných 30 dní: 13,59 €

Nedostupné

Strážiť dostupnosť

Informácie
Užívateľské hodnotenie

13,59 € s DPH Nedostupné

Informácie

Žáner lekárstvo a medicína

Jazyk čeština

Počet strán 280

EAN 9788020441874

Dátum vydania 1.7.2017

Vek od 18

Formát 165x242 mm

Vydavateľstvo Mladá fronta

Edícia Aeskulap

Hmotnosť 0,607

Typ kniha

Väzba viazaná s laminovaným poťahom

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.

Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti.

I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Uživateľská recenzia

Žiadne užívateľské hodnotenia nie sú dostupné.

Ďalšie {x} hodnotení

Vaše hodnotenie

Používateľskú recenziu môžu vkladať len registrovaní užívatelia

Prihlásiť

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Informácie

Uživateľská recenzia

Vaše hodnotenie

Budete to vedieť ako prvý!